Präimplantationsdiagnostik

PID  Präimplantationsdiagnostik

Bei einem familiären Risiko für eine schwere vererbbare Erkrankung kann ein Embryo möglicherweise auf diesen speziellen genetischen Defekt hin untersucht werden. Hierfür müssen die Chromosomen, also das Erbgut, eines Embryos untersucht werden. So können an einzelnen Chromosomen Proteinbausteine fehlen (Deletion), verändert sein (Mutation) oder zum Beispiel auch von einem Chromosom auf ein anderes verschoben sein (Translokation).  Die Situation des betroffenen Paares wird gemeinsam mit spezialisierten Genetikern beurteilt. Ein betroffenes Paar erhält zudem eine genetische Beratung. Danach besprechen die Kinderwunschärztin und das Paar gemeinsam das weitere Vorgehen. Eine psychologische Unterstützung kann hilfreich sein und wird deshalb angeboten.  

Weltweit wurden bisher mehr als 10000 Kinder nach PID geboren.

Wie ist der Ablauf?

Fünf bis sechs Tage nach Befruchtung der Eizelle durch ein Spermium erreicht diese das Blastozystenstadium. Die Blastozyste besteht aus einem Teil (Trophektoderm), welcher sich zum Mutterkuchen (Plazenta) weiterentwickelt. Der andere Teil entwickelt sich zum eigentlichen Embryo. Das Trophektoderm kann biopsiert und genetisch untersucht werden, da es genetisch dem Embryo entspricht. Nach der Biopsie von 3 bis maximal 8 Zellen wird die Blastozyste eingefroren (vitrifiziert) und das Ergebnis der genetischen Untersuchung muss abgewartet werden.

Wie ist die Präimplantationsdiagnostik von Embryonen gesetzlich in der Schweiz geregelt? 

Seit dem 1. September 2017 ist die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik unter bestimmten Voraussetzungen in der Schweiz erlaubt. So ist für die Durchführung das Vorliegen einer Bewilligung für ein Zentrum unabdingbar. Es dürfen maximal 12 Embryonen kultiviert werden.

PGT-A  Präimplantationsdiagnostik

Bei dieser Untersuchungsmethode werden Embryonen auf die korrekte Zahl der Chromosomen untersucht. Dies wird auch als Aneuploidiescreening bezeichnet.  Zusätzliche oder fehlende Chromosomen, also numerische Chromosomenstörungen, senken die Chancen für eine Schwangerschaft und führen in gewissen Fällen zwingend zu einem Abort oder zu einem Nichteintreten einer Schwangerschaft. Dies kann gerade für Paare mit einer Partnerin in fortgeschrittenem Alter bedeutsam sein, wenn durch den Transfer aneuploider Embryonen kostbare Zeit vergeht. So hat bei einer über 40jährigen Frau nur etwa jede fünfte Blastozyste einen numerisch normalen Chromosomensatz. Bei einer 35 jährigen Frau ist damit zu rechnen, dass jede zweite Blastozyste euploid ist. 

Für wen eignet sich diese Verfahren?

Bei Paaren mit Kinderwunsch und schon mehrfachen erfolglosen Versuchen bei einer künstlichen Befruchtung sowie nach mehrfachen Aborten kann eine Untersuchung des Erbguts von Embryonen sinnvoll sein. So kann in bestimmten Fällen die Chance für ein Kind erhöht werden, aber auch das Risiko für einen Abort gesenkt werden. Mit zunehmendem Alter einer Frau steigt das Risiko für Chromosomenfehlverteilungen und es entstehen immer weniger Blastozysten mit einem normalen Chromosomensatz.

Was sind die Vorteile gegenüber dem herkömmlichen IVF/ICSI?

Durch die Untersuchung der Embryonen auf ihr Erbgut steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Schwangerschaft bei einem Embryotransfer. Da Chromosomenstörungen, welche zu einem Abort führen würden, durch die PGT-A ausgeschlossen werden können, sinkt zudem das Risiko für eine Fehlgeburt.

Wie ist der Ablauf?

Fünf bis sechs Tage nach Befruchtung der Eizelle durch ein Spermium erreicht diese das Blastozystenstadium. Die Blastozyste besteht aus einem Teil (Trophektoderm), welcher sich zum Mutterkuchen (Plazenta) weiterentwickelt. Der andere Teil entwickelt sich zum eigentlichen Embryo. Das Trophektoderm kann biopsiert und genetisch untersucht werden, da es genetisch dem Embryo entspricht. Nach der Biopsie von 3 bis maximal 8 Zellen wird die Blastozyste eingefroren (vitrifiziert). Für den Embryotransfer wird ein Embryo mit einer korrekten Anzahl der Chromosomen eingesetzt. 

Was sind die Grenzen der Methode?

Es kann vorkommen, dass die biopsierten Zellen einer Blastozyste nicht ausgewertet werden können. Einzelne Gendefekte, wie sie bei der PID untersucht werden, können nicht identifiziert werden. 

Wie ist die Präimplantationsdiagnostik von Embryonen gesetzlich in der Schweiz geregelt? 

Seit dem 1. September 2017 ist die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik unter bestimmten Voraussetzungen in der Schweiz erlaubt. So ist für die Durchführung das Vorliegen einer Bewilligung für ein Zentrum unabdingbar. Es dürfen maximal 12 Embryonen kultiviert werden.